基因组拷贝数变异(copy number variation), 是基因组变异的一种形式，通常使基因组中大片段的DNA形成非正常的拷贝数量。

如人类（二倍体物种）常染色体拷贝数是2。 但当染色体区域拷贝数变成1或3，这样，该区域发生拷贝数缺失或增加，位于该区域内的基因表达量也会受到影响。如果把一条染色体分成A-B-C-D四个区域，则A-B-C-C-D/A-C-B-C-D/A-C-C-B-C-D/A-B-D 分别发生了C区域的扩增及缺失，扩增的位置可以是连续扩增如 A-B-C-C-D 也可以是在其他位置的扩增，如A-C-B-C-D。