SV
基因组结构变异(structure variation),指在染色体上发生了大片段的变异。主要包括染色体大片段的插入和缺失(引起
CNV
的变化),染色体内部的某块区域发生重复复制、翻转
颠换
、
易位
、两条染色体之间发生重组(
inter chromosome translocation
)等。