全基因组重测序
对已有参考序列(
Reference Sequence
)物种的不同个体进行
基因组测序
,并以此为基础进行个体或群体水平的遗传差异性分析。全基因组重测序能够发现大量的单核苷酸多态性位点(
SNP
)、拷贝数变异(
CNV
)、插入缺失(
InDel
)、结构变异(
SV
)等变异类型,以准确快速的方法将单个参考基因组信息上升为群体遗传特征。