对已有参考序列（Reference Sequence）物种的不同个体进行基因组测序，并以此为基础进行个体或群体水平的遗传差异性分析。全基因组重测序能够发现大量的单核苷酸多态性位点（SNP）、拷贝数变异（CNV）、插入缺失（InDel）、结构变异（SV）等变异类型，以准确快速的方法将单个参考基因组信息上升为群体遗传特征。